羅馬耶穌聖嬰兒童醫院今年已發現四種新疾病

（梵蒂岡新聞網）在2月28日“國際罕見病”活動日來臨之際，羅馬耶穌聖嬰兒童醫院再次成為毉學科學界關注的焦點。在不到兩個月的時間内，4個基因已經被鑑定出來，因此能夠發現迄今無法診斷的這四種疾病的病理。其中的一種涉及嬰兒骨骼發育的基因突變，另三種關係到神經發育。該院在2020年共鑑定出13種基因疾病。

該醫院遺傳學與罕見病研究領域的負責人塔爾塔利亞（Marco Tartaglia）解釋說：“診斷是每位患者接受特別治療的起點，並在可行的情況下開始有針對性地治療，提供適合家庭的遺傳學指導。有機會為患有罕見病的兒童提供基因檢測，而這些疾病直到最近才在臨床醫學上得到識別，這對患者及其家人來説是一個很大的機會。對新基因突變影響及其臨床學意義的認識，使我們今天能夠為患者提供有效的診斷工具，並為達到精確的醫學治療目標開闢了途徑。”

在過去的7年中，羅馬耶穌聖嬰兒童醫院的“罕見病和‘診斷孤島’”項目已經識別出50種新的基因疾病，並對幾十種新疾病進行鑑定或重新分類。該醫院在意大利是接受最多兒科罕見病患者的醫院，超過了1.5萬，而且也是國際罕見病資料庫意大利“罕用藥”分支的所在地，屬於15個歐洲共享網絡，這些網絡共享知識和研究項目，並協調歐洲罕見病患者的治療。自2016年以來，該醫院啓動了一個專科門診，專門接待罕見病和無法診斷的患者。去年從事的基因分析研究工作超過4萬項。