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羅馬耶穌聖嬰兒童醫院罕見病宣傳海報 羅馬耶穌聖嬰兒童醫院罕見病宣傳海報 

羅馬耶穌聖嬰兒童醫院今年已發現四種新疾病

在國際罕見病活動日來臨之際,羅馬耶穌聖嬰兒童醫院急救部成為醫學科學界關注的焦點。在不到兩個月的時間,該醫院發現了與嬰兒骨骼發育的基因突變和其它三種關係到神經發育的四種新疾病。

(梵蒂岡新聞網)在2月28日“國際罕見病”活動日來臨之際,羅馬耶穌聖嬰兒童醫院再次成為毉學科學界關注的焦點。在不到兩個月的時間内,4個基因已經被鑑定出來,因此能夠發現迄今無法診斷的這四種疾病的病理。其中的一種涉及嬰兒骨骼發育的基因突變,另三種關係到神經發育。該院在2020年共鑑定出13種基因疾病。

該醫院遺傳學與罕見病研究領域的負責人塔爾塔利亞(Marco Tartaglia)解釋說:“診斷是每位患者接受特別治療的起點,並在可行的情況下開始有針對性地治療,提供適合家庭的遺傳學指導。有機會為患有罕見病的兒童提供基因檢測,而這些疾病直到最近才在臨床醫學上得到識別,這對患者及其家人來説是一個很大的機會。對新基因突變影響及其臨床學意義的認識,使我們今天能夠為患者提供有效的診斷工具,並為達到精確的醫學治療目標開闢了途徑。”

在過去的7年中,羅馬耶穌聖嬰兒童醫院的“罕見病和‘診斷孤島’”項目已經識別出50種新的基因疾病,並對幾十種新疾病進行鑑定或重新分類。該醫院在意大利是接受最多兒科罕見病患者的醫院,超過了1.5萬,而且也是國際罕見病資料庫意大利“罕用藥”分支的所在地,屬於15個歐洲共享網絡,這些網絡共享知識和研究項目,並協調歐洲罕見病患者的治療。自2016年以來,該醫院啓動了一個專科門診,專門接待罕見病和無法診斷的患者。去年從事的基因分析研究工作超過4萬項。

2021 February 25, 12:39