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罗马耶稣圣婴儿童医院罕见病宣传海报 罗马耶稣圣婴儿童医院罕见病宣传海报 

罗马耶稣圣婴儿童医院今年已发现四种新疾病

在国际罕见病活动日来临之际,罗马耶稣圣婴儿童医院急救部成为医学科学界关注的焦点。在不到两个月的时间,该医院发现了与婴儿骨骼发育的基因突变和其它三种关系到神经发育的四种新疾病。

(梵蒂冈新闻网)在2月28日“国际罕见病”活动日来临之际,罗马耶稣圣婴儿童医院再次成为毉学科学界关注的焦点。在不到两个月的时间内,4个基因已经被鉴定出来,因此能够发现迄今无法诊断的这四种疾病的病理。其中的一种涉及婴儿骨骼发育的基因突变,另三种关系到神经发育。该院在2020年共鉴定出13种基因疾病。

该医院遗传学与罕见病研究领域的负责人塔尔塔利亚(Marco Tartaglia)解释说:“诊断是每位患者接受特别治疗的起点,并在可行的情况下开始有针对性地治疗,提供适合家庭的遗传学指导。有机会为患有罕见病的儿童提供基因检测,而这些疾病直到最近才在临床医学上得到识别,这对患者及其家人来说是一个很大的机会。对新基因突变影响及其临床学意义的认识,使我们今天能够为患者提供有效的诊断工具,并为达到精确的医学治疗目标开辟了途径。”

在过去的7年中,罗马耶稣圣婴儿童医院的“罕见病和‘诊断孤岛’”项目已经识别出50种新的基因疾病,并对几十种新疾病进行鉴定或重新分类。该医院在意大利是接受最多儿科罕见病患者的医院,超过了1.5万,而且也是国际罕见病资料库意大利“罕用药”分支的所在地,属于15个欧洲共享网络,这些网络共享知识和研究项目,并协调欧洲罕见病患者的治疗。自2016年以来,该医院启动了一个专科门诊,专门接待罕见病和无法诊断的患者。去年从事的基因分析研究工作超过4万项。

2021 February 25, 12:39