‘세계 희귀질환의 날’ 밤비노 예수 병원, 새롭게 밝힌 4종의 병리학 연구 발표

Michele Raviart / 번역 이재협 신부

로마 자니콜로 언덕에 위치한 ‘밤비노 예수’ 소아병원은 오는 2월 28일 주일 세계 희귀질환의 날을 맞아 특별한 행사를 준비하고 있다. 병원의 응급실 전면에 걸린 포스터에는 다양한 색깔로 쓰인 슬로건 “cu-RARE(‘curare[돌보다]’ + ‘RARE[희귀한]’의 합성어)”가 눈길을 끈다. 밤비노 예수 소아병원은 교황청립 소아병원으로 코로나19 대유행의 시기에도 특별히 아이들을 위해 힘쓰고 있다. 최근 2개월 사이 병원에서 4종의 새로운 유전자 식별이 이뤄졌으며, 그 결과 현재까지 진단되지 않은 병리학 발견으로 이어졌다. 그 중 하나는 소아 골격 성장을 방해하는 유전자 변이와 관련된 것이며, 다른 3종류의 유전자는 신경발달에 영향을 미치는 질환과 관련이 있다. 밤비노 예수 소아병원은 지난 2020년 13종의 유전자 질환을 확인한 바 있으며, 최근 발견한 4종의 유전자 식별 결과가 새롭게 더해질 것이다.

아직 정확한 병명이 없는 질환에 걸린 환자를 위한 프로젝트

이번 연구는 밤비노 예수 소아병원의 ‘아직 정확한 병명이 없는 희귀질환에 걸린’ 환자를 위한 유전자 프로젝트의 일환으로 진행됐다. 이탈리아 보건복지부와 비영리단체 “용기있는 생명”의 “밤비노 예수 기금”이 프로젝트를 후원한다. 밤비노 예수 소아병원의 브리핑에 따르면 지난 2015년부터 “진단되지 않은 질환에 걸린 환자”를 위한 유전자 프로젝트가 진행 중이다. 방대한 양의 자료를 분석하고 유전체학과 새로운 DNA 시퀀싱 기술을 이용하는 이 프로젝트는 이름없는 질환에 걸린 환자들에게 초기 진단과 질병을 규정할 수 있는 분자적 원인을 제공하고자 노력한다.

환자 가족들을 위한 적절한 조언

희귀질환 유전자 연구 분야의 책임 연구원 겸 해당 연구의 조정자 마르코 타르탈랴(Marco Tartaglia) 박사는 다음과 같이 설명했다. “진단은 각 환자에게 적합한 특별관리, 그리고 가능한 치료법이 나왔을 때 치료를 시행하기 위한 출발점입니다. 동시에 가족들에게 적절한 조언을 제공하기 위한 출발점이기도 합니다. 최근까지 임상적으로도 인식할 수 없었던 희귀질환을 앓고 있는 어린이들을 대상으로 유전자 검사를 제공할 수 있는 기회를 마련한 것은 환자들과 그 가족들에게 아주 좋은 기회입니다. 새로운 유전자 안에 존재하는 변이 유전자의 영향을 아는 것과 변이 유전자에 대한 임상 적용법을 아는 것은, 오늘날 환자들에게 효과적인 진단 도구를 제공하고 정확한 치료약을 만들 수 있는 길을 가능하게 합니다.”

자료의 공유를 통한 공동연구

연구의 목표는 환자와 가족들이 “진단을 받기 위해 여러 병원을 돌아다니는 일”을 피하고, 입원치료과학연구소(IRCCS)의 소아과 네트워크를 통해 자료가 공유될 수 있게 하는 것이다. 프로젝트에 참가한 센터들은 원격치료 시스템을 이용해 한 달에 두 번 모임을 갖고 복잡한 케이스에 대해 토의하며 개별 환자에게 더욱 적합한 분자적 접근을 위해 노력해야 한다. 이러한 방법은 프로젝트에 참여한 환자들 중 58퍼센트에 이르는 환자의 진단을 이뤄냈다.

지난해 4만 건의 분석 자료

7년째 진행되고 있는 밤비노 예수 소아병원의 유전자 프로그램은 희귀 질환을 앓고 있는 환자들과 병명이 정확히 진단되지 않은 환자들을 위한 프로젝트다. 이 프로젝트를 통해 50여 종의 새로운 유전자 질환을 식별하고 약 12종의 새로운 질환을 특정하거나 재분류하는데 성공했다. 밤비노 예수 소아병원은 소아과 분야에서 1만5000건 이상에 이르는 이탈리아 내 최대 희귀 사례를 관리하고 있으며, 희귀질환 국제 데이터베이스 센터인 오르파넷(Orphanet)의 이탈리아 본부 사무실을 제공하고 있다. 또한 학문 성과와 연구 프로젝트를 공유하고 유럽의 희귀질환 환자 관리를 공동으로 진행하는 유럽 레퍼런스 네트워크(ERN)에 속해 있다. 밤비노 예수 소아병원은 지난 2016년부터 정확한 병명을 알지 못하는 희귀병 환자들을 위한 특별 진료실을 운영하고 있으며, 지난해 4만 건 이상의 유전자 분석을 수행했다.

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