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Il manfesto per la Giornata mondiale delle malattie rare 2021 Il manfesto per la Giornata mondiale delle malattie rare 2021 

Giornata delle malattie rare: al Bambino Gesù scoperte quattro nuove patologie

In occasione dell'evento sarà illuminato il pronto soccorso dell'ospedale della Santa Sede. Quest'anno scoperti 13 nuovi geni malattia. L'obiettivo è ridurre l'"odissea diagnostica" delle famiglie e far muovere i dati invece dei pazienti

Michele Raviart - Città del Vaticano

Domenica 28 febbraio sarà illuminata con la scritta colorata “cu-RARE” la facciata della sede del pronto soccorso al Gianicolo del Bambino Gesù in occasione della giornata mondiale delle malattie rare, settore in cui l’ospedale pediatrico della Santa Sede è particolarmente impegnato anche in questo periodo di pandemia. Sono infatti quattro i geni identificati negli ultimi due mesi che hanno permesso di scoprire altrettante patologie di cui finora non si conosceva la diagnosi. Si tratta di mutazioni di un gene che causa colpisce lo sviluppo scheletrico dei bambini e altre tre malattie legate al neurosviluppo, che vanno ad aggiungersi ad altri 13 geni malattia identificati nel corso di tutto il 2020.

Un progetto per gli "orfani" di diagnosi

Queste ricerche sono state possibili grazie al programma di ricerca dell’Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie “senza nome”, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus “Vite Coraggiose” dal Ministero della Salute italiano. Dal 2015 infatti, si legge in un comunicato dell’ospedale, “è in corso un progetto di genomica dedicato ai pazienti “orfani” di diagnosi” e offrirne una precoce  “a quei pazienti che sono privi di un “nome” e di una causa molecolare che identifichi la loro malattia, analizzando un grande numero di dati, utilizzando la genomica e le nuove tecnologie di sequenziamento.

Una consulenza adeguata alle famiglie

“La diagnosi”, spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare e coordinatore di queste ricerche, “è il punto di partenza per ogni paziente per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate quando disponibili, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia. Avere l’opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande opportunità per i pazienti e per le loro famiglie. La conoscenza dell’impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostico efficace e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione".

Far viaggiare i dati, non le persone

L’obiettivo è quello di evitare un’”odissea diagnostica” e consentire ai dati di viaggiare al posto dei pazienti e delle loro famiglie, anche attraverso la Rete Pediatrica degli IRCCS (Rete IDEA), in cui centri coinvolti nel progetto si incontrano mediante sistemi di telemedicina due volte al mese per discutere i casi complessi e indirizzare l’approccio molecolare più adatto al singolo paziente. Un metodo che ha permesso di raggiungere una diagnosi nel 58% dei pazienti arruolati nel programma.

40 mila analisi nell'ultimo anno

Nel corso degli ultimi 7 anni, infatti, il programma di genomica del Bambino Gesù dedicato ai pazienti affetti da malattie rare e “orfane” di diagnosi, ha permesso di identificare una cinquantina di nuovi genimalattia e di caratterizzare o riclassificare alcune dozzine di “nuove” malattie. L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, poi, gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica (oltre 15.000 pazienti), ospita la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 15 reti ERN (European Reference Network) che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pazienti rari in Europa. Dal 2016 ha attivato un ambulatorio specifico dedicato ai pazienti rari senza diagnosi in cui nell’ultimo anno sono state effettuate oltre 40.000 analisi genetiche. 

24 febbraio 2021, 16:10